孩子健康平安，是父母最大的期望。當(dāng)新生寶寶總是哭個(gè)不停，家長就特別心疼，覺得孩子是不是哪里不舒服。但寶寶不哭不鬧、異常安靜時(shí)，父母也別大意，寶寶有可能得了先天性甲減。

寶寶不哭被夸“乖巧”

卻是患上先天性甲減

日前，新生寶寶小兵被父母帶到醫(yī)院兒童保健科。寶寶的父母告知，孩子出生都快滿月了，皮膚還是黃黃的，但與一些新生嬰兒不好好睡覺、愛哭鬧相比，小兵顯得很安靜，一天里大多數(shù)時(shí)間是躺在床上睡覺，不哭不鬧，照護(hù)他的奶奶對此感到輕松不少，常夸小兵乖巧。

但小兵的母親卻覺察到不對勁，寶寶除了黃疸一直沒消退，吃奶時(shí)吸吮力也差，容易被嗆到，腹脹較明顯。自出生以來，小兵的體重增長很慢。

經(jīng)醫(yī)院檢查，孩子患上了先天性甲狀腺功能減低癥（CH），即先天性甲減。

林衛(wèi)華表示，先天性甲減是引起嬰幼兒智力低下的原因之一，早期可能無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)智力損害則是不可逆的，臨床表現(xiàn)為智力遲鈍、生長發(fā)育遲緩及基礎(chǔ)代謝低下。開始治療時(shí)間的早晚、維持治療依從性等因素與患兒最終智力水平密切相關(guān)。新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的甲減患兒經(jīng)過早期治療，預(yù)后多數(shù)良好。晚發(fā)現(xiàn)、晚治療者的體格發(fā)育有可能逐步趕上同齡兒童，但神經(jīng)、精神發(fā)育遲緩不可逆。嚴(yán)重的先天性甲減患兒，即使是早期進(jìn)行治療，仍有發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的風(fēng)險(xiǎn)。

“一旦被診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，要及時(shí)用藥治療，每日口服甲狀腺素，定期復(fù)查甲狀腺功能，評估生長發(fā)育及智力水平?！绷中l(wèi)華介紹，慶幸的是小兵的病情得到了及時(shí)治療，但也要提醒家長不可私自給孩子調(diào)整藥量或停藥，否則會影響孩子智力發(fā)育。

新生兒疾病篩查

可排查出隱藏的出生缺陷

“預(yù)防出生缺陷，‘三級預(yù)防’缺一不可，要注重新生兒疾病篩查?！绷中l(wèi)華表示，出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、先天代謝、功能、行為等方面的異常，體表或體內(nèi)嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常在出生時(shí)可發(fā)現(xiàn)，而一些代謝性疾病只有通過特殊的檢測才能早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷。

9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日，今年的活動主題為“防治出生缺陷 促進(jìn)生育健康”。據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》，我國的出生缺陷率在5.6%左右，每年新增出生缺陷兒約90萬例，平均約30秒就有一名缺陷兒出生。父母提前做好預(yù)防，可最大限度減少孩子出生缺陷的發(fā)病率。

準(zhǔn)媽媽預(yù)防出生缺陷要做好一級預(yù)防，即婚前醫(yī)學(xué)檢查和圍產(chǎn)期保健，了解到自己是具有高危因素的準(zhǔn)媽媽們要及時(shí)進(jìn)行二級預(yù)防。新生兒疾病篩查則是三級預(yù)防，是在新生兒期對嚴(yán)重危害兒童生長發(fā)育、會導(dǎo)致孩子殘疾的一些疾病進(jìn)行群體篩檢，在寶寶還未出現(xiàn)疾病癥狀前，就能得到早期診斷，及時(shí)治療，避免兒童殘疾和影響智力發(fā)育。

常見的新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸有機(jī)酸脂肪酸代謝病等。

“無論是出生后看起來健康的嬰兒，還是父母身體健康情況下出生的孩子，所有的寶寶都應(yīng)做好新生兒疾病篩查?！绷中l(wèi)華提醒準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽，就算生育的第一個(gè)孩子發(fā)育正常，第二胎也需要進(jìn)行新生兒疾病篩查。還有的父母認(rèn)為夫妻雙方染色體正常就不用做新生兒篩查，但其實(shí)由于基因突變引起的代謝性疾病，如苯丙酮尿癥等，主要還是依賴新生兒的足跟血篩查。

指導(dǎo)醫(yī)生 泉州市兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心副主任 林衛(wèi)華

作者：許奕梅

來源： 東南早報(bào)