寶寶出生后

家長除了關(guān)心寶寶的健康外

其次就是性別了

對(duì)于絕大多數(shù)寶寶來說

想要知道是男孩還是女孩

看看他們的外生殖器就行

但是有一些寶寶

他們的性別戴了“面具”

病例回顧

來自河北邯鄲的樂樂，10個(gè)月，出生時(shí)因外陰異常，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“尿道下裂”。醫(yī)生告訴家長，需要到更專業(yè)的兒童醫(yī)院進(jìn)一步明確診斷治療。

經(jīng)過多方打探，前來我院泌尿外科門診就診，周云主任查體后發(fā)現(xiàn)患兒陰莖發(fā)育小，陰囊發(fā)育差，右側(cè)未觸及睪丸，左側(cè)可觸及類睪丸樣組織，尿道開口非常低，多年的臨床診療經(jīng)驗(yàn)告訴她，孩子的病并非尿道下裂這么單純，她建議家長讓孩子住院進(jìn)一步檢查明確診斷。

住院后，經(jīng)腹腔鏡探查提示：腹腔內(nèi)同時(shí)存在兩套性腺組織，可見子宮、陰道。染色體顯示：45，X（84%）/46，XY（16%）嵌合體。通過檢查證實(shí)了周云主任的猜測，患兒診斷為“混合性腺發(fā)育不良”。

經(jīng)內(nèi)分泌遺傳代謝科會(huì)診評(píng)估患兒下丘腦—垂體—性線軸功能，評(píng)估提示睪丸間質(zhì)功能正常。周云主任帶領(lǐng)多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)為患兒制定了個(gè)性化的手術(shù)方案，反復(fù)多次向家屬交代其中利弊。最終，結(jié)合家長的意愿，通過醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審批和第三方機(jī)構(gòu)公證，為患兒選擇了合適的性別，完成了手術(shù)治療，現(xiàn)已順利出院。

性別發(fā)育異常（DSD）

混合性腺發(fā)育不良屬于性別發(fā)育異常（DSD）的一種類型。那么，什么是性別發(fā)育異常呢？

性別發(fā)育異常（DSD)是一種先天性染色體、性腺和表型性別的發(fā)育異常或不匹配，DSD是一種非常復(fù)雜的疾病，包含一系列先天的代謝異常和畸形，主要表現(xiàn)為外生殖器的異常。

性別發(fā)育異常（DSD）的分型

一、染色體性別異常

（1）先天性睪丸發(fā)育不全癥

（2）XX男性

（3）先天性卵巢發(fā)育不全

（4）混合性腺發(fā)育不全

（5）真DSD

二、性腺性別異常

（1）純性腺發(fā)育不全

（2）無睪丸綜合征

三、表型性別異常

（1）XX DSD

（2）XY DSD

性別發(fā)育異常（DSD）的特征

若新生兒體格檢查有如下情況，考慮可能存在DSD：

有嚴(yán)重尿道下裂合并陰囊分裂；有單側(cè)或雙側(cè)隱睪合并尿道下裂；雙側(cè)不可觸及睪丸的足月男嬰；任何程度的陰蒂肥大，且無可觸及的性腺；外陰只有一個(gè)開口；性別不確定；模糊的外生殖器。

專家提醒

河北省兒童醫(yī)院泌尿外科周云主任提醒廣大家長：如果寶寶出生后發(fā)現(xiàn)外陰異常，需及時(shí)到兒童醫(yī)院就診，早期明確診斷，早期治療對(duì)孩子的生理及心理健康很重要。在恰當(dāng)?shù)臅r(shí)期，干預(yù)決定性別，減少心理傷害，提高生活質(zhì)量，使患兒能更好地適應(yīng)社會(huì)。

活動(dòng)招募

近期，河北省兒童醫(yī)院正在開展一項(xiàng)省重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目，即河北省兒童性發(fā)育異常疾病（DSD）精準(zhǔn)診療和規(guī)范化隨訪策略的建立。

該項(xiàng)目將對(duì)我省性腺發(fā)育異常的患兒開展大規(guī)模的隊(duì)列研究；了解疾病自然病程、臨床基線數(shù)據(jù)和流行病學(xué)數(shù)據(jù)，開展精準(zhǔn)診療、規(guī)范化隨訪和病因研究。早期精準(zhǔn)診斷、規(guī)范化治療和隨訪有助于改善患兒的生活質(zhì)量，減輕患兒及家庭的心理負(fù)擔(dān)，明確病因有助于指導(dǎo)家庭的再次生育。

我院具有強(qiáng)大的多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（MDT），由泌尿外科、內(nèi)分泌遺傳代謝科、兒研所、心理行為科等科室資深專家組成，專門為性別發(fā)育異常(DSD)的患兒提供診斷、治療、心理護(hù)理等一站式服務(wù)。

本項(xiàng)目已獲得河北省兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)，現(xiàn)面向社會(huì)進(jìn)行招募。