患有遺傳病還能像常人一樣上大學(xué)、結(jié)婚生子嗎？能生下健康的寶寶嗎？這些問題牽動(dòng)著不少家庭的心。苯丙酮尿癥患者小婷的經(jīng)歷，可能會(huì)給這些家庭帶來希望。

苯丙酮尿癥患者的別樣人生

小婷是個(gè)不尋常的孩子，在出生后20天，她接受了新生兒遺傳代謝病篩查，被發(fā)現(xiàn)并最終診斷患有苯丙酮尿癥(一種氨基酸代謝病，如果不早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重智力低下和癲癇)。父母詳細(xì)了解了病因及預(yù)后，都為女兒的未來擔(dān)憂，一個(gè)患有遺傳病的孩子還有機(jī)會(huì)像常人一樣生活嗎？

所幸父母的擔(dān)憂沒有成為現(xiàn)實(shí)，在南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心醫(yī)護(hù)的努力下，小婷接受了針對(duì)性的特殊飲食治療。得益于及時(shí)、規(guī)范和長期的治療及隨訪，小婷并沒有發(fā)生嚴(yán)重智力低下的情況，她不僅智力接近正常孩子的水平，在自己的不斷努力下還考入了大學(xué)，開啟了嶄新的生活。

三年前，小婷又來到南京市婦幼保健院，這次來是因?yàn)橐患彩隆℃脩言辛?！但欣喜的同時(shí)，一家人也有些擔(dān)憂，小婷的寶寶是不是健康呢？為了避免“母源性苯丙酮尿癥”的發(fā)生，醫(yī)生對(duì)小婷進(jìn)行了孕前6個(gè)月至整個(gè)孕期的嚴(yán)格飲食控制和臨床監(jiān)測(cè)。

十月懷胎，一朝分娩，經(jīng)過各項(xiàng)篩查，確認(rèn)小婷生下了一個(gè)非常健康的寶寶。當(dāng)小婷抱著健康可愛的寶寶再次來到南京市婦幼保健院時(shí)，她對(duì)每一位醫(yī)護(hù)人員的感激之情溢于言表，她說：“是‘新生兒遺傳代謝病篩查’讓我獲得了不一樣的人生！”

南京市婦幼保健院新生兒篩查中心主任孫云介紹，新生兒遺傳代謝病篩查是在新生兒期通過對(duì)某些危害嚴(yán)重的遺傳代謝性疾病、先天性疾病進(jìn)行群體篩查，使患兒得以早期診斷和干預(yù)，避免重要臟器損害導(dǎo)致的生長、智力發(fā)育損害，甚至死亡。

新生兒遺傳代謝病篩查是出生缺陷三級(jí)預(yù)防的重要手段，也是二十世紀(jì)以來成本效益比最佳的公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目。國務(wù)院印發(fā)的《中國兒童發(fā)展綱要（2021－2030年）》提出：擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種范圍，促進(jìn)早篩早診早治。

新生兒耳聾及擴(kuò)展性遺傳病基因篩查

新生兒遺傳代謝病篩查的新技術(shù)——新生兒耳聾及擴(kuò)展性遺傳病基因篩查，是基于芯片捕獲二代測(cè)序技術(shù)篩查169種遺傳病(耳聾、氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、糖代謝病、脂質(zhì)代謝障礙、溶酶體貯積癥、血液系統(tǒng)疾病、骨骼神經(jīng)系統(tǒng)疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病、免疫缺陷病及其他)，涉及173個(gè)明確致病基因。能夠促進(jìn)遺傳病的早篩查、早診斷和早治療，也能縮短遺傳病的診斷和治療周期，使更多新生寶寶和家庭獲益。

（來源：《零距離》記者/王華素 編輯/趙夢(mèng)琰）

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